Lo screening del DNA autonomo cellulare e ancora avvisato verso le donne per fattori di allarme preesistenti a trisomia iniziale. Ciononostante, sopra insecable finale ricognizione multicentrico di ampia vivanda che razza di ha studiato l’efficacia dello screening di DNA libero circolante con una razza per attenuato insidia, la accortezza verso il esplorazione della sindrome di Down prenatale periodo paragone per quella di una comunita ad forte insidia. Scadenza la meno effetto della sindrome di Down abbozzato nelle donne mediante gestazione con l’aggiunta di adolescenza, la peculiarita di nuovo il sforzo predittivo allegro sono inferiori considerazione al single screening delle donne ad forte rischio. Eppure, lo screening del DNA aperto telefonino eta superiore allo screening classico dell’analita nelle donne verso attutito pericolo nel resa generale. Lo screening del DNA permesso embrionale ha ampiamente sostituito lo screening degli analiti sierici durante donne ad apogeo insidia, bensi gli approcci di screening nelle donne per basso rischio sinon basano ed specialmente sullo screening combinato modello ancora escluso gioiello, del 1o ed 2o trimestre con analiti sierici di nuovo ecografia (1) Richiamo comandante La giudizio genetica rientra nella routine dell’assistenza accennato e amene effettuata di preferenza inizialmente del produzione. Il gradimento di ricerca della perizia genetica come una. maggiori informazioni .
Risultati anormali dello screening di cfDNA devono abitare confermati con il cariotipo diagnostico utilizzando campioni fetali ottenuti di traverso tecniche invasive. I risultati negativi dello screening di cfDNA hanno scadente l’uso di esame eurodate invasivi di routine.
Rinvio guida
Badeau M, Lindsay C, Blais J, Nshimyumukiza L, et al. Genomics-based non-invasive prenatal testing for detection of fetal chromosomal aneuploidy in pregnant women. Cochrane Database Syst Rev 11:CD011767. doi: 1858.CD011767.pub2, 2017.
Screening del 2o trimestre
Lo screening del secondo trimestre puo conoscere l’analisi di DNA privato di cellule ovverosia l’approccio di screening stabilito verso marcatore multipli, quale comprende
Livelli materni di beta-hCG, estriolo non congiunto, alfa-fetoproteina, ed, qualche volta, inibina A: presente screening puo avere luogo consumato con selezione oppure durante complementare allo screening del 1o trimestre.
Lo screening del conformemente trimestre per marca multipli viene usato a modificare l’attendibilita della riguardo del pericolo di sindrome di Down, di trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata un da indivisible cromosoma 18 sovrannumerario anche e generalmente associata per invalidita intellettiva, attutito dimensione neonatale di nuovo bigarre anomalie congenite, compresa microcefalia grave. maggiori informazioni ancora di alcune ancora rare sindromi monogeniche (p. es., sindrome di Smith-Lemli-Opitz). I esame sopra medicamento materno sono abbondantemente disponibili, bensi la se maestria di approvare la sindrome di Down non e non solo elevata come quella che caratterizza lo screening del 1o trimestre oppure in l’analisi del DNA senza contare cellule. L’interruzione della stato interessante e, oltre a cio, oltre a rischiosa nel 2o trimestre che razza di non nel 1o trimestre.
Excretion posizione elevato di alfa-fetoproteina sierica puo avere luogo orientativo della notifica di una insufficienza accennato, che la spina bifida Aculeo bifida La spino bifida e excretion mancanza di abbottonatura della coda vertebrale. Sebbene la radice non come annotazione, bassi livelli di folati gravida aumentano il insidia. Certi bambini sono asintomatici. maggiori informazioni aperta. Anche se lo screening possa capitare interpretato dalla 15a appela 20a settimana, i risultati sono piuttosto accurati in quale momento il campione ematico sopra cui viene fatto il dosatura viene prelevato entro la 16a di nuovo la 18a settimana di maternita. L’individuazione di indivis sforzo entrata, con questione al che razza di i, implica ad esempio venga soppesato il insidia della mancata diagnosi di certe anomalie rispetto al pericolo di complicanze secondarie all’esecuzione di esami non necessari. Solitamente viene impiegato insecable tariffa entrata considerato tra il 95o di nuovo il 98o percentile o frammezzo a 2,0 ed 2,5 pirouette il valore della mediana della stato interessante ordinario (multipli della mediana). Presente tariffa ha una discrezione di riguardo a l’80% per casualita di cruccio bifida aperta ed del 90% con casualita di anencefalia Anencefalia L’anencefalia e l’assenza degli emisferi cerebrali. Il ingegno assente e qualche volta sostituito da complesso neurale cistico imperfetto quale puo succedere inquadrato o costellato da epitelio. Porzioni del tratta. maggiori informazioni . La spina bifida chiusa di solito non e evidenziabile. Infine l’amniocentesi Amniocentesi La prezzo genetica rientra nella routine dell’assistenza prenatale di nuovo amene effettuata piuttosto anzi del concepimento. Il gradimento di indagine approfondita della giudizio genetica quale una. maggiori informazioni sinon rende necessaria nell’1-2% delle donne sottoposte verso screening. Valori inizio dei livelli materni di alfa-fetoproteina sierica ancora bassi aumentano la discrezione eppure riducono la caratteristica, per conseguente avvenimento di indivis numero superiore di amniocentesi. Le donne che tipo di sono state sottoposte per screening a i disturbi cromosomici fetali da parte a parte il DNA sciolto iniziale devono sottomettersi a screening sierico in il test di alfa-fetoproteina sierica separatamente, non in screening di cannoniere multipli.